產前診斷遺傳基因診斷

導讀：基因遺傳性疾病的產前診斷.

產前診斷胎兒異常的方法，可概略分為器官畸形的超音波診斷與遺傳基因診斷兩大類。

　基因遺傳性疾病

正常人體細胞有四十六條（二十三對）染色體，每一條染色體上存在着數目不一的基因，基因是控制遺傳訊息的基本單位，人類基因的總數約為五萬至十萬個，在精卵結合時，分別帶着來自父親與母親各一半的遺傳物質。

某些基因產生的突變，可能會影響特定器官的形態或功能，因而導致遺傳疾病的發生，以地中海型貧血（又名海洋性貧血）為例，它是一種單基因隱性遺傳疾病，夫妻倆若為同型帶因者，每次懷孕胎兒有1/4機會完全正常，1/2機會成為帶因者，另外1/4則是重症患者。目前則可於懷孕三個月內確定重症患者的遺傳基因，才來得及提早以子宮擴刮術終止妊娠。

絨毛採樣檢查

產前遺傳基因診斷必須設法得到胎兒細胞來加以分析，羊水穿刺從七十年代開始廣泛應用，基本上它是一種相當安全且準確的方法，但是，必須等到懷孕中期約十六週以後才能實施，細胞培養還要耗費二至三週的時間，等到確定胎兒異常時，往往得經由引產生下來。

到了八十年代，絨毛採樣技術的發展具有下列優點：

一、可於懷孕初期操作，及早確定診斷，萬一胎兒有問題，只要接受子宮擴刮術即可，減輕孕婦身心傷害。

二、採得的胎兒細胞數量較多，且培養所須時間很短，適合基因分析與酵素方面的研究，對於單基因遺傳疾病，如：地中海型貧血等，是一種相當好的產前診斷方法。

絨毛採樣的缺點主要是存在較高的流產率（2-5％）與感染機會（經子宮頸採樣者），此外，關於絨毛採樣可能導致胎兒畸形，特別是前幾年國內出現好幾例嚴重的肢體缺損而引起醫療糾紛，促使衞生署明令通告醫療院所，不得以絨毛採樣從事胎兒性別的鑑定。

話雖如此卻也無須因噎廢食，對於特定基因遺傳疾病的產前早期診斷，一直都是優生保健工作的努力方向，事實上，只要將絨毛採樣安排於妊娠滿十週以後才做，以目前的醫學文獻中，尚未有任何造成胎兒肢體缺損的案例報告。